Naučnici su konačno uspeli da kompletiraju sastavljanje punog genetčkog nacrta ljudskog života nakon što su uspeli da pronađu poslednjih nekoliko delova...
Ljudski genom je u suštini instrukciona šema za izgradnju i održavanje ljudskog bića i kreiran je sa više od tri milijardi podjedinica DNK. Baš kao i genom kod drugih živih bića, naš predstavlja kolekciju nizova DNK koji se održavaju u duplikatima i u formi hromozoma u svakoj ljudskoj ćeliji. Unutar ovih hromozoma nalaze se geni, materijal koji poseduje instrukcije za izgradnju proteina.
Ljudi imaju oko 30.000 gena, organizovanih u 23 grupe hromozoma i naučnici sada konačno znaju svaki od njih. Internacionalni tim genetičara, koji sebe naziva Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium, rešio je jednu od najvećih enigmi moderne medicine, a njihov nadimak dolazi iz krajnje sekcije hromozoma poznate kao telomere i njihov rad je zvanično objavljen u Science žurnalu.
Kako bi ovo izveli, oni su se vratili na početak, radeći ispočetka sa potpuno novim genomom, ciljajući ka njegovom potpunom sekvenciranju, uključujući i sve nedostajuće komade. Prethodni napori za otključavanje celokupnog genoma bili su potpuno nemogući jer su tehnologije za sekvenciranje bile nedovoljno razvijene kako bi pročitale određene delove. To je bio slučaj sve do sda, jer je T2T konzorcijum uspeo da ispuni nedostajućih osam posto genomskih informancija.
Istraživač sa Vašingtonskog Univerziteta, Even Ajkler učestvovao je u trenutnim naporima i originalnom Human Genome Project radu, startovanom pre nekoliko decenija. „Neki od ovih gena čine nas unikatnim ljudima i oni zapravo predstavljaju ’tamnu materiju genoma’ i potpuno su bili nevidljivi do sada“, objasnio je profesor Ajkler. „Sve je zahtevalo više od dvadeset godina kako bi bilo završeno“.
Puna slika ljudskog genoma sada će naučnicima i čitavom svetu pružiti daleko veće razumevanje evolucije nas kao vrste i naše biologije. Otkriće takođe otvara nove mogućnosti u medicini kao što su tretmani ili čak lečenja u poljima kao što su starenje, neurodegenerativna stanja, kanceri i oboljenja srca.
Autor jedne od šest studija objavljenih ove nedelje, Keren Miga, opisala je ovaj proboj u polju kao proširenje naših mogućnosti da razumemo ljudske bolesti. „Do sada, postojale su velike i uporne praznine na našoj mapi, a sve one su potpadale u prilično važnim regionima“, dodala je profesor Miga.
Profesor Miga, istraživač genoma sa Univerziteta Kalifornija, krenula je sa svojim kolegom, Adamom Filipijem, iz National Human Genome Research Institute ustanove, da organizuje radne timove naučnika koji će na kraju postati T2T konzorcijum.
Sledeće što čeka ovaj tim revolucionarnih naučnika, sudeći prema profesoru Ajhleru, jeste mapiranje više genoma naravno. „Sada kada imamo jedan genom u potpunosti, mi moramo uraditi još mnogo, mnogo više“, izjavio je naučnik. „Ovo je početak nečega zaista fantastičnog u polju ljudske genetike“.
Today is the big day! The #T2T consortium is claiming victory and announcing that we have finally uncovered every last bit of the human genome! The papers are out today 🥳🧬 https://t.co/m8wgy09JBs pic.twitter.com/mS11WX1Sof
— Adam Phillippy (@aphillippy) March 31, 2022
Scientists in the Telomere-to-Telomere (#T2T) consortium have published the first complete, gapless human genome sequence. This can lead to a better understanding of our genomic variations and provide insight for missing heritability and human disease. https://t.co/zZBpKbDKHd pic.twitter.com/tDpQ5cGnQo
— National Human Genome Research Institute (@genome_gov) March 31, 2022
N.Đ.
